疾速冲刺:p1RCC Hackathon


继第一次黑客马拉松及其对NF2研究的巨大推动力以及我们的NF2患者社区合作伙伴之后, 硅谷人工智能(SVAI)举办了第二届年度黑客马拉松p1RCC Cancer Genomics Research 我们欢迎来自北美和加拿大各地的杰出科学家,工程师和学生-并被周末的才能和成果所震撼。

将150名以上的参与者聚集在一起,解决没有已知治疗方法的罕见疾病该怎么办? 让我们潜入。

在我们成功举办了第一次黑客马拉松比赛之后,NF2(黑客马拉松的主要贡献者Bill Paseman)与我们联系:他被诊断出患有IIIB期乳头状肾细胞癌1型(p1RCC)。

比尔诊断出的疾病属于癌症家族:乳头状肾细胞癌(pRCC)。 pRCC占所有肾癌的15%至20%。 它发生在肾脏小管内衬的细胞中,这些细胞过滤掉血液中的废物并产生尿液。 关于散发性pRCC的遗传基础知之甚少,并且不存在用于晚期疾病的有效治疗形式。

意识到比尔与时俱进,SVAI与比尔进行了深入的对话,八个月后,SVAI与RareKidneyCancer.org,Salesforce,Google,NIH,NCBI和RareKidneyCancer.org合作,宣布了SVAI的合作研究系列p1RCC中的第二次计算癌症基因组学活动。更多。

SVAI在旧金山的Salesforce接待了150多名研究人员,工程师和爱好者,进行了为期一个周末的计算生物医学探索。 由计算机科学家和生物学家成的跨学科团队合作,进一步了解了该疾病,开发了潜在的干预措施,并提高了p1RCC的护理标准。 除了对该事件的Bill基因组数据进行测序外,SVAI还通过NIH的癌症基因组图谱使用了p1RCC的基因组数据集。

让我们深入了解这个事件的深层部分-来自此事件的科学进步。 所有团队都做了出色的工作,可以在这里找到,但是一些团队偷偷看了一些惊人的发现:

DeeperDrugs —实施严格的变异过滤和目标修剪,包括CRISPR / Cas9修复设计,通过深度学习将其引入药物发现,其中包括训练DeepChem图卷积模型,搜索最佳超参数以及应用下游实验验证。

AIzheng —对p1RCC的每个亚型(KIRC,KIRP和KICH)进行建模的TCGA-RCC肿瘤,作为跨阶段(正常,I,II,III,IV)的“时间序列”。 该小组评估了神经网络区分亚型和阶段的能力,构建了阶段特异性共表达网络,并最终确定了每个肿瘤阶段中共享的基因相互作用社区。

RecausalNucleotideNetworks —评估了在BGI-SEQ上使用的分析方法,并探索了通过训练和应用基因组深度学习模型(包括为Clairvoyante训练BGI-SEQ模型)来改进此数据类型工具的可能性。

DamTheRiver —通过机器学习主要的组织相容性复杂亲和力工具鉴定专利P1RCC序列数据内存在的新抗原。 该团队实施了非常干净,复杂的流程,最终鉴定出25种具有高MHC结合亲和力的肽。

ExpressForce —“基因的Nexflix”:从著名的在线癌症目录COSMIC获得数据后,使用概率矩阵分解通过协同过滤为p1RCC提供了候选生物标记。 作为概述,该团队创建了样品ID与基因矩阵表,实施了朴素贝叶斯算法,创建了分类变量的实体嵌入,并应用了降维方法以找到p1RCC的候选生物标记。

总体而言,这些着名的团队对p1RCC,p1RCC的相关基因组变体和生物标志物的理解以及生成和分析与p1RCC相关数据的基因组工具的准确性做出了巨大贡献。 这些团队做了出色的工作,其他所有团队也都做了! 我强烈建议您查看这里所有团队的独特发现和方法。

骇客马拉松赛取得了巨大的成功,各个团队的表现都非常出色,但是作为这个世界的推动者和摇动者,一些团队发现了一种驱动力,可以更深入地探究p1RCC的奥秘:

DeeperDrugs,HelloKidney2和KidneyBean。

SVAI与Bill Paseman和RareKidneyCancer.org协调,目前正在努力为我们的研究活动中启动的项目提供更多的结构,支持和可见性。 更多消息来了! 请查看SVAI的研究页面以获取最新更新。

SVAI是501(c)(3)的非营利组织,致力于建立一个强大的协作社区,致力于加速用于计算生物医学的AI。

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干杯,

百合

向主要活动的组织者和合作者大声疾呼比尔·帕斯曼,克莱顿·梅利纳,本·布斯比,肖恩·戴维斯,皮特·凯恩,妮娜·萨德什,瑞安·梁,亨特·邓巴,安娜贝拉·唐和里普利·珍妮。