了解家庭罹患胰腺癌的风险

了解家庭罹患胰腺癌的风险

由于遗传的遗传改变可能在许多胰腺癌中起作用,因此研究人员热衷于确定有患这种疾病风险的人。

帮助识别这些个人和家庭的一个重要步骤是通过旨在开发方法的研究,医生可以更容易地识别出可能是导致人们处于较高风险中的基因改变的携带者。

第一步:病人和家属注册机构,例如约翰·霍普金斯大学(National Familial Pancreas Tumor)的国家家族性胰腺肿瘤注册中心(NFPTR)。约翰霍普金斯大学注册中心是一项基于研究的工作,已经开展了20多年,Alison Klein博士解释说。 NFPTR主任。 克莱因说:“我们能够证明胰腺癌确实在家庭中蔓延或聚集,并且可能是遗传的原因。” “众所周知,胰腺癌的预后很差,因此我们希望通过研究登记在册的家庭,希望找到一些答案,如能改善像其他癌症患者一样的结果。”

目前,登记册已经登记了大约4,000个家庭-其中一些家庭有多个被诊断患有胰腺癌的近亲,而其他家庭只有一个家庭患有该病。 所有参与者对于更好地了解疾病,制定早期发现计划以及制定个性化治疗计划都至关重要。

遗传学有助于寻找答案

Johns Hopkins注册表已经能够识别几个家族性胰腺癌易感基因。 他们是最早进行早期检测筛选试验的国家之一。

其他发现表明,具有强烈胰腺癌家族史的人一生中罹患该疾病的几率增加了九倍。

克莱因说:“从某种意义上说,我们正在做的事情为遗传咨询和筛选提供了框架。”他补充说,该小组开发了一种名为PancPRO的工具来帮助确定风险。 她补充说:“我们知道基因的行为方式,并结合有关一个家庭的信息-谁患有该疾病,他们的年龄,家庭规模和死亡原因-我们的模型可以很好地估计一个人的风险。”

可能的遗传罪魁祸首

研究人员知道,遗传基因会导致约10%的胰腺癌,但是遗传这些基因并不一定是命运,Klein解释说。 本质上,如果可以100%确定一个人携带胰腺癌基因,那么该人一生中被诊断出患有该疾病的风险仅为25%左右。

一些与家族性胰腺癌相关的基因听起来很熟悉,特别是BRCA2,即所谓的乳腺癌基因。 约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins)和其他研究小组的研究人员表明,多达12%的熟悉的胰腺癌与该基因的遗传缺陷有关。 约翰·霍普金斯大学研究小组也在研究患者的特定人群,例如阿什肯纳兹犹太人和非裔美国人。

在非裔美国人中,该病的发病率很高且预后最差,早期研究表明,吸烟等社会经济和环境因素可能会起到一定作用。 人群中胰腺炎和糖尿病的发病率也更高,这已经与胰腺癌的发展有关。

Ashkenazi犹太家庭对于团队的研究工作也至关重要。 “该人群中胰腺癌的发病率也很高,例如,我们尚不知道是否是由于遗传或环境所致,但通过研究家族史,我们也许可以找到答案,”克莱因说。 。

除机构外,基因组公司还保留注册表以将数据挖掘用作研究工具。 一个例子是Ambry Genetics的MultiPlex Testing或PROMPT的前瞻性注册表,旨在更好地了解与癌症风​​险增加相关的基因变化。 本研究的目的是帮助确定照顾这些变化的最佳方法。 患者不会像使用NFTPR一样参加PROMPT,但是一旦完成多基因或多重基因测试,他们就会成为注册管理机构的一部分。

展望未来

展望未来,注册管理机构的研究工作将继续涉及鉴定那些使人们处于高于平均风险的基因,以及开发利用这些遗传发现和生物标记物提供胰腺癌早期检测手段的方法。 这是一个艰巨的任务,但克莱因认为这是最终可能的。

她说:“我认为研究人员可以做的最重要的事情之一就是让公众知道胰腺癌正在取得进展。” “我们需要提高对胰腺癌的认识,并可能有更多的患者和家庭参与我们的研究。 在我们试图战胜这种疾病的早期阶段,诊断胰腺癌的潜力以及在治疗方面正在进行的大量工作可能是非常重要的区别。”

要了解更多信息,并查看您和您的家人是否有资格参与这项研究,请访问约翰·霍普金斯大学的国家家族性胰腺肿瘤登记处。

在Let’s Win中找到更多有关有前途的科学与胰腺癌作斗争的故事。