皇帝的新Speedos

毫无疑问,基因组学的出现是一项巨大的科学突破。 它加强了许多学科的研究,并从本质上创造了诸如微生物学的新学科。

但是它并没有完成原本应该做的一件事:改变疾病的诊断和治疗。 第一个基因组在2001年进行了测序。随后又有成千上万个基因组被测序,并且已经开发出一套完整的大数据工具和技术来管理和分析这种潮汐数据。 没有人会期望这种技术在短短几年内就可以转化为临床结果。 但是到现在已经十六年了,足够长的时间使该技术成熟并开始在临床中产生一些益处。 现在我们应该会看到一些结果。

以下是美国第一大杀手的死亡,心血管疾病。

来自心脏病和中风统计数据-2016更新

您是否看到死亡率下降有所加快? 我也不。 实际上,死亡率似乎处于稳定状态。 进展正在放缓,而没有加快。

好吧,第二大杀手,癌症呢?

摘自《 2016年癌症事实与数据》

1990年,吸烟率开始下降,主要是因为控制吸烟的努力取得了成功。 他们继续下降,但速度相当稳定。 没有迹象表明基因组时代会更快地下降。

那是30,000英尺的视野,这可能是不公平的。 毕竟,我们知道心脏病和癌症都受到环境和行为的显着影响。 基因组学可能会对这些产生影响-我们可以想象使用基因组结果来劝告人们避免某些食物或行为。 但是我们已经知道,均衡饮食,避免吸烟和加工食品以及进行一些运动是有益的。 唯一令人惊讶的是,如果基因检测确定了我们当中那些每天躺在沙发上躺着仍然可以活到90岁的人可以吸烟,吃牛排和Cheetos,那是我要付钱的基因组检测。

但是,当我们寻找基因组学已启用的新疗法时,页面几乎空白。 由国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)运营的“本月基因组进展”网站是找到新突破的好地方。 他们应该了解所有最新进展,并渴望予以宣传。 档案可以追溯到2011年,其中包含许多有关基因组学研究人员所进行的出色而有趣的科学的好故事。 但是新疗法? 这里有一个故事,讲述了一些接受基于基因组诊断的个体,他们的治疗方法有所改善。 当我说“几个”时,这就是我的意思:少于10。 就是这样。

所有其他故事都是关于新发现的,这些新发现可能会在将来的某个日期引发新疗法。 换句话说,它们与基因组学的故事已经有几十年了。

但是个性化医学呢? 即使基因组学并没有导致新药的发现,难道不是使现有药物的使用更加有效吗? 好吧,是的。 但是,正如您可能不相信的那样多。 当前,个性化医学的影响有两个局限性:(1)可以个性化的条件并不多。 (2)个性化疗法并没有比普通疗法更好。

HER2 +乳腺癌就是一个很好的例子。 人表皮生长因子受体2是一种在某些乳腺癌细胞上展示的分子,其刺激癌细胞的生长,使这些肿瘤具有攻击性且难以治疗。 与HER2结合的抗体可以阻断这种刺激,并且与细胞杀伤性化学疗法联合使用时,可以改善患者的预后。 长期以来,赫赛汀(一种阻断受体的抗体)疗法一直被认为是癌症治疗领域的最大进步之一,也是个性化医学潜力的最佳例证。

但是,HER2阳性患者并不多-他们仅占所有乳腺癌的15%。 即使赫赛汀可以治愈,也不会使癌症死亡率曲线下降那么多。 不幸的是,赫赛汀远不能治愈。 将赫赛汀疗法加入标准治疗后,中位无病生存期从4.6个月增加到7.6个月。 再过三个月的相对良好的健康也不是什么,而且百分之几的患者甚至可以治愈。 赫赛汀是一项有价值的进步,但没有突破。

这是目前个性化医疗的最佳案例:少数患者看到了适度的获益。 如果我们可以继续在治疗列表中添加更多类似赫赛汀的治疗方法,那么我们当然会看到更大的累积影响,也许我们正在看到它。 毕竟,癌症的死亡率正在稳步下降。 几乎没有证据表明基因组学与下降有关。

我认为可以说,到目前为止,基因组学对公众健康几乎没有影响(甚至赫赛汀的开发也早于第一个基因组测序之前)。 而且我认为这种影响的缺乏将在未来继续存在,因为基因组治疗和诊断的许多前提都存在根本性的缺陷。 我将在以后的文章中解释原因。