基因测试的十大好处

遗传分析的进步和直接面向消费者的DNA检测的兴起改变了我们对基因检测的看法。 现在,患者和消费者比以往任何时候都可以了解他们自己的遗传材料。 作为个人和更大的社区,我们如何从基因检测中受益?

1.检测子宫内的先天缺陷

每个父母都希望欢迎一个健康的孩子进入这个世界。 尽管有超声波检查和定期的医生检查,但怀孕的9个月对父母来说是一个令人不安的时刻。

产前基因检测可以发现子宫内的某些遗传疾病,建议携带带有隐性基因的父母针对有条件的母亲和有染色体异常风险的母亲。 早期发现遗传疾病可以让父母更好地为有特殊需要的孩子做准备,或者选择终止妊娠。

2.确定出生时的遗传状况

许多遗传条件的不幸现实是,它们永远无法治愈,只能得到控制。 但是,早期干预是改善健康状况和降低疾病严重性的关键。 在美国,超过95%的婴儿接受了全部遗传疾病的检测-大约3000(超过400万)检测为阳性,可以开始早期治疗。

3.指导计划生育决策

一些最致命的遗传疾病-囊性纤维化,亨廷顿氏病和泰-萨克斯氏病-都是由隐性基因引起的。 从未经历过症状的健康成年人仍然可以携带该基因而不会被察觉。

当两个携带者生下婴儿时,孩子有25%的机会患上完全性疾病。 在倾向于通婚的岛屿社区中,这是一个特别的风险-为此,有针对Ashkenazi犹太人和Amish的基因检测计划。 通过这些测试的结果,承运人可以做出明智的决定,决定谁结婚以及谁与谁结婚。

资料来源:犹太遗传病联盟

4.从遗传因素揭示风险

当遗传疾病由单个基因控制时,对携带者和受影响个体的鉴定相对容易进行测试。 人类最致命的杀手-癌症,心脏病,糖尿病-是由一系列危险因素组成的,这些危险因素仍未完全被理解。

基因检测的进步使您能够知道自己在以后的生活中罹患这些疾病的风险是否更高,以及可能会受到多大的影响。 此外,在一个家庭成员中发现遗传风险因素可以促使近亲家庭进行遗传分析并评估自己的风险水平。

5.了解家族史

多年来,基因检测的主要目的一直是医学领域。 现在,人们正在把事情掌握在自己手中。 直接面向消费者的血统测试迅猛增长-2017年,使用这种测试分析DNA的人数超过了往年的总和。

分析和拥有您的个人遗传数据的能力显然是一个诱人的主张。 但是随着公司收集越来越多的DNA,由谁拥有这些数据以及测试后会发生什么的问题就一直存在。 在2018年6月,黑客事件期间暴露了与超过9000万家谱网站MyHeritage用户相关的电子邮件地址和密码信息。 幸运的是,MyHeritage将DNA数据存储在受额外安全层保护的单独系统中。

6.接触历来代表性不足的群体

从历史上看,医学研究一直集中在人口的一个子集上—白人男性。 非白人族裔和女性在初始研究以及临床前和临床试验中的代表性不足。 性别在一系列疾病(心血管疾病,中风和哮喘等疾病)的症状,危险因素和结果方面存在已知差异。

这种狭窄的关注点导致了不良的治疗效果,并且忽略了特定人群的遗传疾病。 直接面向消费者的基因检测的可用性和范围意味着未来的医学研究可能具有更广泛和更精确的潜力。

7.个性化医疗

如果一种尺寸都不能适用于衣服,那么怎么可能适用于药品呢? 我们先前的观点强调了不同人群对治疗的不同反应-基因检测通过针对特定个体的个性化治疗而进一步发展。

遗传因素会显着影响人体对药物的反应-这一领域的研究被称为药物基因组学。 例如,阿巴卡韦对大多数艾滋病毒感染者来说是一种非常有效的治疗选择,但是会给5-12%的患者带来严重的副作用。 发现具有HLA-B * 5701基因变异的患者最有可能遭受这些副作用。 通过筛选该基因变异,可以为这些患者提供另一种治疗选择。

这种个性化甚至可以减少对所有最艰苦的治疗之一的需求-化学疗法。 一项重要的国际研究最近发现,某些患有早期乳腺癌的女性只要其肿瘤显示出特定的遗传标记,就可以完全放弃化疗。 具有这些遗传标志物的乳腺癌肿瘤仅可使用雌激素阻滞剂治疗。

8.促进药物和治疗研究

数以百万计的人正在接受基因测试,这意味着基因研究的潜在样本池很大。 更多可用数据提供了识别新基因,更好地了解遗传状况以及制定新药和治疗选择的机会。

医学基因测试具有严格的行为准则,围绕样本采集和受试者的知情同意。 最大的直接面向消费者的基因测试与非营利性组织,研究机构和其他营利性组织共享序列数据,这些数据用于开发可以帮助数百万(并成百万)的新疗法。 但是,提供数据的个人不会从这些利润中受益,也无法知道是否使用了他们的样本。

9.摆脱不确定性

知道您或您的孩子可能患有遗传病是一种深深的压力。 许多受影响的人报告说有“等待另一只鞋掉下来”的感觉,特别是对于症状通常在生命后期出现的情况。

进行基因测试并获得明确的信息可以极大地缓解这种不确定性。 阴性诊断可完全排除疾病,而阳性诊断可用于更频繁地进行检查并采取措施进行早期干预。

10.做出明智的决定

知识就是力量。 无论是产前,幼儿还是成年,了解风险水平是指导未来决策的关键。 接受基因测试并发现易患皮肤癌的人可以更加小心,避免阳光直射,而易患2型糖尿病的人则可以优先选择更健康的饮食。 患有阿尔茨海默氏病的人可以通过饮食和某些嗜好来减缓症状的发作。 清晰的信息意味着可以识别和改善患者控制下的因素。

在理想情况下,基因检测应与基因组咨询一起进行。 错误的诊断可能会造成潜在的心理影响,例如恐惧或绝望。 但是,对于大多数患者而言,早期干预,改善治疗效果和增强控制感的好处远远超过了不利因素。

尽管对个人的好处大多是积极的,但收集大量遗传数据却引发了有关隐私,数据保护和潜在遗传歧视的问题。 保护个人的法规会跟上这项新技术吗? 这还有待观察。