无法赶上BRCA

知道我23岁时BRCA2阳性似乎并不重要。

一例乳房切除术,一例重建术,三例皮肤切除术(还有更多手术),疯狂的医疗债务,许多不育治疗以及后来的一次流产-BRCA似乎比我以前想像的要大。

正如玛丽亚·冯·特拉普(Maria von Trapp)演唱的那样:“让我们从头开始。 一个很好的起点。”

当我还是一名23岁的大学生时,决定继续进行BRCA测试似乎不费吹灰之力。 我为什么不想知道我患乳腺癌或卵巢癌的机会高得离谱吗? 为什么我不希望确保保险涵盖必要的预防性检查和手术以降低风险? 最重要的是-由于我有家族史(与BRCA有关的癌症)和Ashkenazi犹太人的遗产(携带BRCA突变的机会为40分之一,而一般人群的风险为500分之一)-我几乎肯定我是BRCA携带者。

我是那种不知道任何事情而不是不确定的人(毕竟我是新闻专业)。 另外,我妈妈当时拒绝接受BRCA测试,因此我想知道她是否具有该基因,并尽我最大的努力说服她删除自己的定时炸弹卵巢,而这些卵巢早早带走 Wayyyy。

因此,我进行了BRCA测试,发现我的BRCA2突变为阳性,我的母亲也进行了测试(她的BRCA2也为阳性),她的卵巢和输卵管摘除,我花了很多时间与保险公司争论为什么这样的年轻人需要每年进行乳腺癌和卵巢癌的检查,而我走的很快乐? 对? 没那么多。

值得庆幸的是,我的英雄安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在2013年撰写了她着名的《纽约时报》编辑。这使事情变得更加轻松,有了保险,并向亲朋好友解释了BRCA。 突然,我只想说:“……你知道,安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)基因。”每个人都完全理解我的意思。 事实证明,成为BRCA运营商并不像我曾经想的那么简单。

我从来没有想过仅仅因为BRCA突变而进行预防性乳房切除术,但是改变职业道路成为注册护士改变了我的想法。 在护理学校学习了有关BRCA2突变的更多信息(感谢病理生理学)后,我再次与遗传学家会面,并决定在2014年秋季和冬季放假期间从护理学校进行预防性乳房切除术和重建手术。疯狂的时间表,但即使有手术带来的疯狂并发症,我也做到了这一点,而又没有错过任何课程或临床轮换。 我还决定写自己的旅程,并创建了一个博客-现在已经在网上结识了许多不可思议的人。

展望2015年夏季。降低乳腺癌风险:检查。 待办事项:生下婴儿,卵巢和输卵管,再也不用担心BRCA了!! 这就是BRCA突变出现的地方,并在我的计划中投入了一把扳手。

我进行乳房切除术的原因之一是,怀孕的BRCA2突变可能非常危险,因为您无法正确筛查乳腺癌,而且如果您在怀孕期间患了乳腺癌,可以很快传播。 我遇到了很多BRCA携带者,这些携带者在怀孕期间患了乳腺癌,因此决定在尝试前进行乳房切除术。 因此,在我完成乳房切除术一年后,并成为一名注册护士之后,我和我出色的丈夫开始尝试在2015年8月怀孕。我知道这些事情通常不会马上发生,尤其是在您30多岁的时候,但是我当我尝试跟踪排卵时,我知道有些问题了,而且测试从未呈阳性。 在见了许多专家之后,我终于进行了实验室测试,结果表明我的卵巢储备号比30年代早期的那个更接近50岁的数字。 “卵巢储备减少,可能卵巢早衰。”

我在脑海中听到了这些名词,并开始列出如何怀孕的待办事项。 然后,医生告诉我们:“卵巢储备减少与BRCA突变有关。”我开始哭泣。 知道您患有BRCA突变是一种祝福和诅咒。 通常,祝福的部分胜过诅咒,但是我对这个消息感到非常难过。 她向我们指出了我从未听说过的UCSF研究,尽管它参与了BRCA社区。 我真的鼓励每个对BRCA持积极态度并考虑建立一个家庭阅读该研究的人-我希望我早些了解。 因此,我们开始了生育药物和生孩子的选择之路,然后BRCA向我扔了其他东西。

黑色素瘤的风险是另一个与BRCA2突变不太有趣(也不太广为人知)的风险。 当我妈妈切除卵巢以预防卵巢癌后立即打来电话时,我发现了这一点。 我正在照顾她的手术后,开车送她穿过In-N-Out Burger,给她买了素食烤奶酪三明治。 她接到医生打来的电话,她的回答听起来很令人担忧。 我的肚子掉了下来,以为是她的外科医生,告诉她病理表明她患有卵巢癌。 具有讽刺意味的是,这是她的皮肤科医生告诉她,他们先前曾进行过活检并告诉她是良性的一颗痣,已从病理学中恢复为恶性黑色素瘤。 她必须进去将其卸下并立即再次进行测试。 如果Alanis Morissette曾经做过BRCA主题版本的Ironic,那应该是一条线 您只是进行了预防性输卵管卵巢切除术,才发现您患有恶性黑色素瘤。”无论如何,她将黑色素瘤切除了两次(是的),并获得了一份健康的医疗单(是的)!

我和皮肤科医生的年度皮肤检查有些迟到,我的丈夫鼓励(或如他所说,“追赶”)我去。 幸运的是,他做了,因为我有2个黑素瘤前痣。 我必须在感恩节和圣诞节之前将它们取走。 由于这些细胞非常“非典型”,因此必须进行宽切缘切除术,这基本上意味着它们去除了足球状的皮肤部分,缝了很多针而且没有太多乐趣。 但是,我把它们取了下来,并随身携带以试图怀孕。

由于卵巢储备减少,我们决定尝试一轮试管婴儿。 我们进行了一个回合,得到了2个成熟的卵(这对我们来说是个奇迹,但是从客观的角度来看,我这个年龄的人通常会从取回的卵中取15个以上)。 另一个奇迹,那些卵子受精进入了胚胎,另一个奇迹,我们植入了两个卵子,我怀孕了。 我们在月球上。 令人心碎的是,我失去了怀孕。 我认为我们每个人都不会对生活中的任何事情感到悲伤。

流产可能与BRCA无关,但我想分享一下,因为如此多的夫妻经历了不育和流产的痛苦和痛苦,但出于某种原因,在社会上谈论这几乎是忌讳的。 当我在线搜索流产期间对荷尔蒙和身体的期望时,发现的很少。 幸运的是,我们已经告诉了一些亲密的家人和朋友,所以我们有了一个支持系统-但是太多的夫妻不得不掩盖流产/不育症,尽管两者都很普遍。 越来越多的人开始公开谈论这个话题,包括公众人物(我肯定哭着听碧昂丝关于她流产的歌)。 我们仍在康复,并且知道这可能还有很长的路要走,但我们仍保持乐观态度,看着布罗德城Broad City)的很多地方,并且我们相信,在适当的时候,我们会为我们准备好婴儿。

当我接到电话确认我流产时,我实际上正在去进行为期6个月的皮肤病检查,因此我取消了约会(我不知道我怎么不哭就打那个电话),然后开车彻底崩溃之前回家。 我将约会重新安排为以后的约会,然后去皮肤科医生那里认为我根本不需要活检,因为我上次约会只有两个活检吗? 事实证明,我必须对4颗痣进行活检,其中3颗已经回到黑素瘤前。 WTF! 因此,现在,我正在从第一次新切除术中恢复过来,该切除术必须比正常切除术还要宽,因为切缘尚不清楚(这表明癌前细胞更加严重地是非典型的)。 我正在等待那个病的复发,但是我很希望它不是黑色素瘤,因为我们很早就发现了它。

这就是BRCA旅程的疯狂之处-Hope 。 尽管BRCA遇到了很多麻烦,尽管迫切需要休假和恢复精神,尽管感觉我一直在不断地从手术中恢复或在医生的办公室里康复,但我仍然充满希望。 我非常感谢能与我支持的丈夫在我身边,一起努力,成为我的名誉护士。

我仍然充满希望,仍然如此感恩,我得到了考验。 所有这部BRCA戏剧都向我展示了我的变异趋于活跃,而我很高兴自十年前开始,我接受了所有这些筛查和医疗程序,这些方法和方法帮助我(敲了敲门)癌症”。

要了解有关BRCA的更多信息,请查看我的博客 www.funkygenes.org 或通过 funkygenes@gmail.com 给我发送电子邮件